식도암 발병에 중요한 역할을 하는 단일 유전자가 영국 연구팀에 의해 규명됐다. 식도암은 다른 유럽국가들 보다 영국에서 매우 흔한 암으로 매년 영국에서만 약 8000명 이상이 식도암이 발병하며 발병율은 계속 증가추세에 있다. 식도암 생존율은 매우 낮아 단 8% 환자들만이 진단 5년 후 생존한다. 불행히도 연구팀들은 왜 이 같은 식도암이 발병하느지에 대해 잘 알지 못하고 있으며 현재 이용가능한 치료 역시 많지 않다. 20일 영국 런던대학 연구팀등은 식도암이 동반된 변지종(tylosis with oesophageal cancer)이라는 드문 유전장애를 앓는 세 가정을 연구한 결과를 발표했다. 이 같은 장애를 가진 사람들은 손바닥과 발뒤꿈치 피부가 두꺼워지며 입에 흰 반점이 생기고 65세 경에는 95% 가량에서 식도암이 발병한다. 연구결과 세 가정 가족들 모두 RHBDF2 유전자 결손을 가진 것으로 나타났으며 또한 이 같은 유전자가 피부와 식도 상피세포들이 손상에 어떻게 반응하는지를 결정하는데 도움아 되는 것으로 나타났다. 손상이 이 같은 부위에 발생시 새로운 세포들이 회복을 위해 생성되어야 하는 바 유전자가 정상이라면 조절 하에서 세포가 성장하지만 변지종 환자의 세포와 식도암 환자의 세포내 유전자 변이가 세포들이 조절되지 않은 상태에서 분화하고 성장해 결국 암이 되게 하는 것으로 나타났다. 연구팀은 "RHBDF2가 더 흔한 식도암 발병에도 중요한 역할을 할 것으로 생각 이 같은 유전자가 식도암을 치료할 수 있는 새로운 표적이 될 수 있을 것이다"라고 밝혔다.