의료혜택의 사각지대에 놓인 사람들의 경우 출생 직후 검사 시기를 놓치거나 애당초 검사를 받지 못하는 경우가 있다. 선천성 갑상선 기능저하증 환자 10%의 경우 신생아 선별검사에서 이를 발견하지 못할 수 있어 증상을 보일 경우 병원에서 갑상선 기능검사를 받아야 한다. 소아 갑상선질환은 갑상선 이상을 가지고 태어나는 선천성 갑상선 질환과 유아기에 발생하는 후천성 갑상선 질환으로 나뉜다. 선천성 갑상선 기능저하증을 방치할 경우 아동의 성장에 부정적인 영향을 초래할 수 있다. 선천적 갑상선 기능저하증이 있는 경우 아이의 두뇌발달이 늦어질 뿐만 아니라 키가 작고 신체발육도 부진해진다. 나이가 들어 치료를 하더라도 갑상선 기능은 좋아질지 몰라도 망가진 두뇌성장활동과 신체발육은 더 이상 좋아지지 않는다. 소아의 후천성 갑상선 저하증의 경우 성인의 갑상선 저하증과 비슷한 증상을 보인다. 집중을 잘 못하고 추위를 잘 타며 두통, 시력장애, 조기 사춘기 등의 증상을 동반키도 한다. 자가면역성 갑상선염의 90% 이상은 갑상선종을 동반하는 하시모토 갑상선염 (만성 갑상선염)이고, 일부의 경우에는 갑상선종이 없고 오히려 갑상선의 위축을 동반하는 위축성 갑상선염, 주로 출산 후 발생하는 산후 갑상선염 (무통성 갑상선염) 등이 있다. 이외에 갑상선기능저하증은 갑상선기능항진증이나 갑상선 종양에 의한 외과적 수술이나 방사성 동위원소의 치료 후, 아급성 갑상선염과 같은 갑상선 조직의 파괴, 또는 일부 약제 등에 의해 발생한다. 갑상선기능저하증이 의심되면 피를 뽑아서 갑상선기능검사를 시행해야 한다. 확진이 된 후 원인별 감별진단을 위해 갑상선 자가항체 검사, 갑상선 스캔 등의 검사를 아울러 시행한다. 경우에 따라서 갑상선자극호르몬 유리호르몬을 주사하고 연속적으로 채혈검사를 시행할 수도 있다 갑상선 기능저하증의 치료 목표는 원래 갑상선에서 만들어 내는 양만큼의 갑상선호르몬을 복용해 정상 갑상선기능을 유지하는 것이다. 경희의료원 의과대학 부속병원 내분비내과 우정택 교수는 “생후 초기부터 치료를 시작하면 대부분 성장과 발달에 대한 예후가 좋다”며 “갑상선 호르몬 결핍 시 정신지체, 성장장애 등 여러가지 중요한 장애를 초래할 수 있어 조기발견 및 치료가 무엇보다 중요하다”고 조언했다.